O ensaio a seguir é reimpresso com permissão de 
A conversa, uma publicação on -line que cobre as pesquisas mais recentes.
Em um exame de sangue de rotina que se tornou extraordinário, os cientistas franceses identificaram o grupo sanguíneo mais novo e raro do mundo. A única transportadora conhecida é uma mulher de Guadalupe, cujo sangue é tão único que os médicos não conseguiram encontrar um único doador compatível.
A descoberta do 48º grupo sanguíneo reconhecido, chamado “Gwada-negativo”, começou quando o plasma sanguíneo da mulher reagiu contra todas as amostras de doador em potencial testadas, incluindo as de seus próprios irmãos. Consequentemente, era impossível encontrar um doador de sangue adequado para ela.
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Muitas pessoas conhecem seu tipo de sangue-A, B, AB ou O-juntamente com se são positivas para RH ou negativas. Mas essas categorias familiares (essas letras mais “positivas” ou “negativas”) representam apenas duas das várias dezenas de sistemas de grupos sanguíneos que determinam a compatibilidade para transfusões. Cada sistema reflete diferenças sutis, mas cruciais, nas proteínas e açúcares que revestem nossos glóbulos vermelhos.
Para resolver o mistério do sangue incompatível da mulher da Guadalupiana, os cientistas se voltaram para a análise genética de ponta. Usando sequenciamento de exoma inteiro-uma técnica que examina todos os mais de 20.000 genes humanos-eles descobriram uma mutação em um gene chamado Pigz.
Esse gene produz uma enzima responsável por adicionar um açúcar específico a uma molécula importante nas membranas celulares. O açúcar ausente altera a estrutura de uma molécula na superfície dos glóbulos vermelhos. Essa mudança cria um novo antígeno -um recurso -chave que define um grupo sanguíneo -resultando em uma classificação totalmente nova: Gwada positiva (com o antígeno) ou -negativo (sem ela).
Usando a tecnologia de edição de genes, a equipe confirmou sua descoberta recriando a mutação em um laboratório. Portanto, os glóbulos vermelhos de todos os doadores de sangue testados são positivos para Gwada e o paciente guadelupiano é a única pessoa conhecida de Gwada-negativa no planeta.
As implicações da descoberta se estendem além das transfusões de sangue. A paciente sofre de incapacidade intelectual leve e, tragicamente, perdeu dois bebês no nascimento – resultados que podem estar conectados à sua rara mutação genética.
A enzima produzida pelo gene Pigz opera na fase final da construção de uma molécula complexa chamada GPI (glicosilfosfatidilinositol). Pesquisas anteriores mostraram que pessoas com defeitos em outras enzimas necessárias para a montagem do GPI podem ter problemas neurológicos que variam de atrasos no desenvolvimento a convulsões. Os natimortos também são comuns entre mulheres com esses distúrbios herdados.
Embora o paciente do Caribe seja a única pessoa no mundo até agora com esse tipo de sangue raro, condições neurológicas, incluindo atraso no desenvolvimento, a deficiência intelectual e as convulsões foram observadas em outras pessoas com defeitos nas enzimas necessárias no início da linha de montagem do GPI.
A descoberta de Gwada destaca as maravilhas e os desafios da diversidade genética humana. Os grupos sanguíneos evoluíram parcialmente como proteção contra doenças infecciosas (muitas bactérias, vírus e parasitas usam moléculas de grupo sanguíneo como pontos de entrada nas células). Isso significa que seu tipo de sangue pode influenciar sua suscetibilidade a certas doenças.
Mas a raridade extrema cria dilemas médicos. Os pesquisadores franceses reconhecem que não podem prever o que aconteceria se o sangue incompatível com Gwada fosse transfundido para a mulher Guadalupiana. Mesmo que outras pessoas negativas de Gwada existam, elas seriam extremamente difíceis de localizar. Também não está claro se eles podem se tornar doadores de sangue.
Essa realidade aponta para uma solução futurista: células sanguíneas cultivadas em laboratório. Os cientistas já estão trabalhando no cultivo de glóbulos vermelhos a partir de células-tronco que podem ser geneticamente modificadas para corresponder aos tipos sanguíneos ultra-raros. No caso da GWADA, os pesquisadores poderiam criar artificialmente os glóbulos vermelhos negativos de Gwada, mutando o gene Pigz.
Um campo em crescimento
A Gwada se junta a 47 outros sistemas de grupos sanguíneos reconhecidos pela Sociedade Internacional de Transfusão de Sangue. Como a maioria desses sistemas de grupos de sangue, foi descoberto em um laboratório de hospital onde os técnicos estavam tentando encontrar sangue compatível para um paciente.
O nome reflete as raízes do Caribe do caso: Gwada é uma gíria para alguém de Guadalupe, dando a este grupo sanguíneo relevância científica e ressonância cultural.
À medida que o sequenciamento genético se torna mais avançado e amplamente utilizado, os pesquisadores esperam descobrir mais tipos de sangue raros. Cada descoberta expande nossa compreensão da variação humana e levanta novos desafios para a transfusão e outros tipos de medicina personalizada.
Este artigo foi publicado originalmente em A conversa. Leia o Artigo original.
